Pubertà precoce e pubertà ritardata: caratteristiche, diagnosi e terapia

Prima di parlare di pubertà precoce o di pubertà ritardata, faremo una brevissima parentesi parlando del normale periodo puberale.

Indice delle informazioni che troverai nell’articolo

• Periodo puberale normale (pubertà fisiologica);
• Pubertà precoce:
  • Cause;
  • Sintomi;
  • Diagnosi;
  • Terapia;
• Pubertà ritardata;
  • Cause;
  • Diagnosi;
  • Terapia;

Periodo puberale normale

Bisogna sapere che la pubertà è un periodo di transizione che si trova compreso tra l’infanzia e l’adolescenza ed è il periodo in cui l’individuo acquisisce la capacità riproduttiva.

Nel maschio si verifica tra i 9 e i 14 anni, mentre nella femmina tra gli 8 e i 13 anni.

Il suo inizio è dato dalla secrezione da parte dell’ipotalamo del GnRH e delle gonadotropine ipofisarie come l’ormone luteinizzante (LH) e follicolo-stimolante (FSH) (1).

Pubertà precoce

Si parla di pubertà precoce quando si ha la comparsa dei caratteri sessuali secondari e la maturazione gonadica si verifica prima degli 8 anni nella femmina e dei 9 anni nel maschio. Nella femmina, i caratteri secondari sono rappresentati dall’emergenza del bottone mammario e nel maschio dall’aumento del volume testicolare (circa 4ml) (2). Tale situazione si accompagna da una maturazione ossea precoce e da una precoce chiusura dell’epifisi. Nel bambini affetti, tutto questo porta spesso ad una statura più bassa rispetto ai propri coetanei sani. (1-2).

Cause della pubertà precoce (eziopatogenesi)

Bisogna sempre distinguere quella di tipo centrale definita pubertà precoce vera dalla pseudopubertà precoce generalmente causata da altra causa che porta ad una secrezione eccessiva degli ormoni sopra citati (es. tumori secernenti) (2). Le cause possono essere molteplici:

• Idiopatica, familiare;
• Da amartomi: lesione del sistema nervoso centrale associata con più presenza alla pubertà precoce;
• Da neoplasie come ottiche, ipotalamiche;
• Da esiti flogistici interessanti l’ipotalamo.

In questi casi tutto è dovuto dall’attivazione dei centri stimolanti la secrezione di Gn-RH per diretta eccitazione o soppressione d’influenze inibitorie (3).

Sintomi pubertà precoce

I sintomi della pubertà precoce sono rappresentati da:

• Sviluppo osseo e staturale rapido con saldatura delle epifisi più precoce per intervento degli ormoni gonadici;
• Comparsa delle modificazioni somatiche e genitali caratteristiche della pubertà(caratteri sessuali secondari), nella loro tipica successione o in maniera anche tumultuosa (1-2-3).

Diagnosi

La diagnosi si avvale sia di una costatazione clinica che dalla positività a determinati esami strumentali:

• Familiarità: constatazione clinica in base alla crescita del soggetto negli ultimi 6-12 mesi;
• Elevate gonodotropine plasmatiche;
• Esami radiologici per controllare l’età ossea;
• Segni neurologici riferibili al processo causale;
• Ecografia addominale e pelvica nella femmina per valutare gli organi sessuali ed escludere eventuali tumori o cisti ovariche;
• Pseudopubertà precoce a causa di neoplasie;
• Pseudo pubertà precoce iatrogena (2-3).

Terapia per la pubertà precoce

Lo scopo della terapia della pubertà precoce è quello di far regredire o perlomeno bloccare lo sviluppo sessuale del soggetto andando ad agire sulle cause:

• • Chirurgica o radiante nelle forme secondarie (tumori secernenti, flogosi) (2-3);
  • Con antiandrogeni di sintesi nel maschio (3);
  • Somministrazione di GnHR-analogo nei casi la quantità degli ormoni in circolo sia maggiore della norma (2).

Pubertà ritardata

Si parla di pubertà ritardata quando i primi segni di maturazione sessuale compaiono dopo il 13° anno di età nella femmina (comparsa del bottone mammario) e dopo il 14° di età nel maschio (mancato aumento del volume testicolare che dovrebbe essere sui 4ml) (2).

Bisogna però distinguere la pubertà ritardata causata da una lesione ipotalamica o ipofisaria e da quella causata da un semplice ritardo nella prima parte adolescenziale (pubertà lenta) (4). Quest’ultima pur presentando i primi segni puberali in epoca normale, il completamento evolutivo si ha tardivamente.

Ambedue le forme riconosco una identica patogenesi potendo essere determinate da fattori genetici o più raramente da malattie sistemiche carenziali che portano un difetto di maturità ipotalamica.

La pubertà ritardata appare molto più frequente nel maschio tanto che, il ritardo dello sviluppo, si pensa sia legato al cromosoma Y (3).

Cause della pubertà ritardata (eziopatogenesi)

Le cause della pubertà ritardata sono da ricercare nel mancato stimolo alla crescita delle gonadi. Ciò può essere dovuto a:

• Ipogonadismo ipogonadotropo: questa causa è definita centrale ed è legata al fatto che non si ha una corretta, sufficiente produzione di ormoni da garantire un corretto sviluppo gonadico;
• Ipogonadismo ipergonadico: causa definita periferica dove vede una insufficiente funzione gonadica di carattere primitivo che può essere congenita (anorchia) o acquisita (atrofia testicolare a causa di danni vascolari per esempio) (5);
• Nella maturazione tardiva (pubertà lenta), spesso è presente una componente familiare (1).

Diagnosi

Per fare diagnosi di pubertà ritardata bisogna, prima di tutto, escludere tutte quelle malattie sistemiche croniche che presentano come sintomo un ritardo nella crescita. Tra le più diffuse possiamo citare asma grave, cardiopatie importanti, morbo di crohn…

Fondamentale nella femmina un esame ecografico della pelvi così da avere informazione sul reale sviluppo degli organi genitali.

Dosaggio degli steroidi gonadici o lo stimolo con GnRH, spesso non danno risposte esaustive come l’esame ecografico. L’esame del dosaggio delle gonadotropine riesce a dare la possibilità di discriminazione tra una pubertà tarda di tipo costituzionale e una di tipo ipo o ipergonadotropo, soltanto dopo il 13esimo anno di maturità ossea.

Terapia

Nei casi in cui ci si trova davanti ad una pubertà ritardata costituzionale, non si necessita di alcuna terapia. A volte si potrebbe optare la somministrazione per un breve periodo di testosterone nel maschio e di etinilestradiolo nella femmina.

Diverso è il caso di una pubertà tarda da ipo o ipergonadotropismo. In questo caso la terapia sarà continua e dovrà iniziare al 13esimo anno di età nella femmina e al 14esimo anno di età nel maschio. Nel maschio si somministrerà testosternone, mentre nella femmina si somministrerà etinilestradiolo. Ovviamente questa terapia è uguale a quella usata a volte nella pubertà ritardata, ma essa varia nei dosaggi e nelle tempistiche di somministrazione.
Nell’ipogonadismo ipogonadropico si procede con la somministrazione di GnRH pulsante o FSH (7).

Bibliografia:

1. Wolf-Bernhard Schill, Frank H. Comhaire, Andrologia clinica. Springer Verlag, 2010 edizione 2009;
2. Vincenzo Zuccotti, Manuale di pediatria. La pratica clinica. Esculapio; 2° edizione 2016;
3. Appunti personali;
4. Franco Zappulla, Pediatria: Generale e Specialistica. Esculapio, 12 edizione 2015;
5. Alfredo Blandino, Antonio Rotondo, Francesco Danza, Ilario Menchi, Roberto Pozzi Mucelli, Imaging dell’apparato urogenitale. Patologia non oncologica. Springer Verlag, edizione 2010;
6. Margherita Bonamico, Manuale di Pediatria Generale e Specialistica. Esculapio 2009;
7. Alberto Ugazio, Pediatria dalla A alla Z: Guida pratica alla diagnosi e al trattamento. Edra; Prima edizione edizione.