Nanismo ipofisario

Il nanismo ipofisario conosciuto anche come iposomatotropismo è un tipo di nanismo causato dal deficit dell’ormone della crescita (somatotropina) durante la crescita dell’individuo (1). Infatti, nel bambino affetto da nanismo ipofisario, si riscontrano una crescita estremamente lenta e una bassa statura con proporzioni che si mantengono tuttavia normali (2).

Indice delle informazioni che troverai nell’articolo

• Le cause;
• I sintomi;
• Diagnosi;
• Terapia.

Le cause del nanismo ipofisario

Il nanismo ipofisario è una malattia rara, fa parte di una delle manifestazioni dell’ipopituitarismo e la sua causa è da ricercare nella disfunzione della ghiandola ipofisi che, in determinate circostanze, risulta essere incapace di produrre, in maniera sufficiente, l’ormone della crescita (ormone somatotropo) (3).

A 11 anni a Lionel Messi è stato diagnosticato ipopituitarismo come riportato nell’articolo di Panorama. By Christopher Johnson – Flickr: Lionel Messi Player of the Year 2011, CC BY-SA 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=18627050

Tuttavia, le cause del nanismo ipofisario rimangono sconosciute. Si ritiene che le cause più probabili possano essere di natura genetica ma, ad oggi, la scienza non è comunque in grado di fornire risposte certe.

Nel 25% circa dei casi le cause sono state riscontrate in una lesione dell’ipofisi o dell’ipotalamo. In altri casi le cause sono dovute alla presenza di molecole di GH (growth hormone) inattive (2).

I sintomi

I sintomi del nanismo ipofisario sono di solito una crescita fisica molto lenta del bambino, che risulta così essere più piccolo dei suoi coetanei. Il viso presenta inoltre tratti particolarmente immaturi. La crescita rallenta poi progressivamente non seguendo le curve normali di crescita dei bambini.

Secondo quanto affermato dagli studi di Brasel et al., un attenzione particolare deve essere fatta alla ridotta crescita dei genitali. Secondo lo studio da loro riportato, si è osservato la diminuita crescita dei genitali esterni, rispetto alla reale età biologica, di alcuni soggetti maschi dei 75 casi studiati (4).

Anche se la crescita è rallentata, l’individuo conserva le proporzioni delle sue parti corporee e non presenta alcun ritardo mentale (1). Secondo diversi studi, tra cui quello di M. Mencer Martin Lawson Wilkins, la presenza di un Q.I. diminuito, a volte riscontrato in questi pazienti, non era dovuto alla presenza della malattia, bensì all’alterata personalità che spesso si sviluppa a causa dei problemi provocati dalla bassa statura (5).

Diagnosi

Il nanismo ipofisario è una malattia abbastanza rara, per questo una diagnosi corretta è di fondamentale importanza. È necessario riconoscere la malattia in quanto tale, non confondendola con altri tipi di nanismo o condizioni di bassa statura magari a carattere ereditario. Il primo approccio quindi è clinico. Bisogna fare una valutazione sulla storia clinica del soggetto seguita da una valutazione dei parametri della crescita.

Per la diagnosi del nanismo ipofisario si ricorre ad esami di laboratorio e a rilevazioni fisiche (2). La diagnosi si effettua stimolando, tramite stimoli farmacologici, l’ormone GH e verificandone la mancata risposta. La valutazione clinica è complicata perchè il manifestarsi della malattia varia ma sicuramente si manifesta dopo i 3 anni. Inoltre la sua insorgenza si modifica in base alla natura della malattia, es. idiopatica o da tumore.

Comunque, generalmente, i soggetti affetti da iposomatotropismo presentano, nel 75% dei casi, una compromissione della funzionalità tiroidea e dell’attività adrenocorticale.  Per tale motivo, la mancata presenza di tireotropina o di adrenocorticotropina, può aiutare nella diagnosi precoce del nanismo ipofisario (5).

La risonanza magnetica dell’ipofisi può confermare la presenza di una ipofisi poco sviluppata o la presenza di un adenoma ipofisario o craniofaringioma. A tal proposito, con il craniofaringioma ci si riferisce ad un tumore localizzato vicino alla regione ipofisaria. In questo caso, lo specialista sarà davanti ad un bambino o adolescente con sintomi di tipo neurologico come mal di testa, vomito e problemi visivi (2).

Terapia

In caso di diagnosi di insufficiente produzione di GH la terapia prevede la somministrazione dell’ormone GH in forma sintetica, ottenuto tramite in DNA ricombinante. In passato venivano utilizzati, per la cura, ormoni prelevati da cadaveri. Tuttavia, il numero frequente di complicazioni dovute a questo tipo di cura ha fatto sì che questo metodo fosse proibito. Oggi è ammessa solo la terapia con l’ormone della crescita ottenuto in laboratorio.

Con questa cura si ottiene un’accelerazione della crescita che nel primo anno può arrivare a 10-12 cm. Negli anni seguenti la velocità di crescita diminuisce. La terapia viene continuata fino al raggiungimento di un’altezza considerata soddisfacente per il paziente.

Il trattamento ottiene risultati migliori nei bambini più piccoli e in coloro cui viene diagnosticato un maggiore ritardo nello sviluppo osseo (2).

Bibliografia:

1. Curto, Dizionario Oxford della medicina. Gremese Editore 1998;
2. Appunti personali;
3. Edward C. Klatt, Vinay Kumar,  Eusebi, Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie, Edra 9 edizione (9 febbraio 2017);
4. Pituitary Dwarfism and Size of Gonads. British Medical Journal, november 1969, DOI: 10.1136/bmj.4.5677.235;
5. Mencer Martin Lawson Wilkins. Pituitary dwarfism: Diagnosis and treatment, Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 18(7):679-93. DOI: 10.1210/jcem-18-7-679.