L’acronimo SLA indica sclerosi laterale amiotrofica che si caratterizza per una progressiva paralisi muscolare (per maggiori informazioni visualizza l’articolo sulla paralisi centrale e periferica). Essa è una malattia che colpisce sia il primo che il secondo motoneurone e porta alla morte molto velocemente per insufficienza respiratoria.

Indice dei contenuti

  1. Tipi di esordio;
  2. Eziopatogenesi;
  3. Forma pseudonevritica;
  4. Diagnosi differenziale;
  5. Esami diagnostici;
  6. Terapia farmacologica.

Sla sclerosi laterale amiotrofica

Di Frank Gaillard – http://radiopaedia.org/uploads/radio/0001/2754/ALS_Coronal.jpg, CC BY-SA 3.0.

Fontehttps://commons.wikimedia.org

Analizziamo letteralmente la malattia:

  • Sclerosi: modificazione del tessuto nervoso in gliotico;
  • Laterale: indica il tratto corticospinale anteriore e laterale, del midollo spinale, compromesso;
  • Amiotrofica: indica la progressiva atrofia della struttura muscolare (i muscoli si presentano ipotrofici).

Anche se la malattia colpisce sia il primo che secondo motoneurone, si avranno dei riflessi aumentati, a causa di una predominanza della mancata inibizione corticale (primo motoneurone).

La persona affetta da SLA non presenterà deficit sensitivi perché, come già detto, la malattia colpisce soltanto il primo e secondo motoneurone. Inoltre non sono presenti problemi nella coordinazione poiché il cervelletto non viene colpito. Inoltre non vengono mai colpiti i motoneuroni che controllano la motilità oculare, sfinteri uretrali e anale.

Tipi di esordio della sclerosi laterale amiotrofica

In base al motoneurone colpito per prima si parla di sclerosi laterale amiotrofica ad esordio bulbare o spinale:

  • Esordio bulbare: definita anche primaria, si ha quando il primo motoneurone, ovvero il neurone che si trova nella corteccia cerebrale, viene colpito prima del secondo. In questo caso è possibile che ci sia la presenza di disartria (disturbo dell’apparato fonatorio), disfagia (disturbo della deglutizione), questo perché nella forma bulbare vengono colpiti anche i nervi cranici, riflessi aumentati e Babinsky.  A volte nella forma bulbare è presente anche l’atrofia della lingua. In fase avanzata, non si riesce più a protrudere la lingua, dalla disartria si passa all’anartria (incapacità di ingestione dei liquidi, assenza del riflesso della tosse, sonno disturbato, compromissione della funzione respiratoria con ridotta capacità vitale);
  • Esordio spinale: si ha quando il secondo motoneurone, ovvero il neurone che si trova a livello del tronco encefalico e del midollo spinale, viene colpito prima del primo. In questo caso si presenta subito con atrofia muscolare e avendo colpito prima il secondo motoneurone, i riflessi saranno diminuiti.

Sclerosi laterale amiotrofica

Di Frank Gaillard – http://radiopaedia.org/uploads/radio/0001/2685/ALS_12.jpg?1254955756, CC BY-SA 3.0.

Fontehttps://commons.wikimedia.org

Eziopatogenesi della SLA

Non si sa ancora con assoluta sicurezza la sua eziopatogenesi, si sa per certo che il glutammato aumenta la produzione di Ca++ responsabile della degenerazione e necrosi cellulare.

La SLA familiare rappresenta il 10% dei casi. Ha una trasmissione di tipo autosomico dominante, ovvero la possibilità di trasmissione alla progenie è del 50%. La sua forma più comune è ad esordio insidioso che si aggrava nel giro di pochi mesi provocando:

  • Atrofia;
  • Mano di scimmia;
  • Mano di Aran-Duchenne.

L’atrofia colpisce inizialmente i muscoli che gestiscono i movimenti della mano, creando inizialmente una mancata gestione dei movimenti fini. Successivamente l’atrofia si diffonde agli avambracci e agli arti inferiori.

Forma pseudopolinevritica

Questa forma di SLA presenta un deficit motorio dei muscoli della loggia anteriore esterna della gamba, spesso unilaterale. Il soggetto inciampa per caduta del piede oppure ha difficoltà a sollevarsi da seduto. I riflessi profondi sono in primo tempo ridotti. Il progredire del disturbo, di solito, interessa segmenti contigui.

Diagnosi differenziale

La malattia di sclerosi laterale amiotrofica si distingue dalle neuropatie periferiche per la presenza della sensibilità. La miopatia si presenta con una diminuzione dei riflessi, mentre la SLA li ha aumentati. Segni che accomunano le due patologie sono rappresentati da ipotrofia e fascicolazioni.

Unica vera diagnosi differenziale dubbia si ha con la mielopatia pondilogenetica (sofferenza del midollo da alterazione ossea) perché porta sia atrofia che riflessi diminuiti, ma allo stesso tempo porto ad avere riflessi aumentati in altre sedi del corpo e Babinsky positivo.

Esami diagnostici

Gli esami effettuati sono rappresentati da:

  • Spirometria che controlla la funzionalità dei muscoli respiratori;
  • Emogas-analisi per la valutazione della concentrazione di O2.

Terapia farmacologica

Ad oggi, non non esistono terapie farmacologiche in grado di curare la malattia, si è notato che soltanto il riluzolo, antagonista del glutammato, aumenta la sopravvivenza di 3-6 mesi. Gli altri farmaci usati sono tutti farmaci per migliorare le condizioni dei pazienti affetti da SLA:

  • Antidepressivi;
  • Carbomazepina per i crampi;
  • Farmaci contro la spasticità;
  • Ventilazione non invasiva.

Bibliografia:

  • Enciclopedia Treccani;
  • Appunti personali.